Wiskott-Aldrich Syndroom (WAS)

Het Wiskott-Aldrich syndroom is een primaire immuundeficiëntie waarbij zowel de T- als de B-cellen zijn aangedaan. Daarnaast zijn de bloedplaatjes (cellen die nodig zijn voor de bloedstolling) in aantal en grootte kleiner. Mensen met WAS ervaren frequente bacteriële, virale en schimmelinfecties, eczeem van de huid, en een verhoogde neiging tot bloeding.

WAS wordt veroorzaakt door mutaties (fouten) in het gen dat een proteïne (eiwit) produceert dat genoemd is naar de aandoening, het Wiskott-Aldrich Syndroom Proteïne (WASP). Aangezien dit defecte gen via het X-chromosoom (X-gebonden recessief) wordt overgedragen, kunnen alleen jongens WAS erven.

Mensen met WAS tonen een klassiek patroon van de volgende symptomen:

• Verhoogde neiging tot bloeding, veroorzaakt door een aanzienlijk verminderd aantal bloedplaatjes.
• Terugkerende bacteriële, virale en schimmelinfecties.
• Huid-eczeem.

Personen met WAS kunnen verschillende symptomen ontwikkelen. Sommige mensen hebben alle drie de klassieke symptomen, anderen ervaren lage aantallen bloedplaatjes en bloedingen. 

Bloedingen

Een vermindering van de grootte en het aantal bloedplaatjes is een kenmerk van WAS. Deze kleine plaatjes zijn uniek voor WAS en het feit dat de bloedplaatjes kleiner zijn helpt bij het stellen van een diagnose. Bloedingen in de huid kunnen blauw-rode vlekken (genaamd petechiën) veroorzaken, variërend in grootte van kleine speldenknopjes tot grote blauwe plekken. Jongens met WAS kunnen mogelijk bloederige ontlasting hebben (vooral in de kinderjaren), ervaren bloedend tandvlees en langdurige bloedneuzen. Bloedingen in de hersenen zijn een bijzonder gevaarlijke complicatie.

Infecties

Door een tekort van zowel B- als T-cellen, komen infecties vaak voor bij WAS. Deze infecties doen zich vaak voor in de sinussen, oren en longen, inclusief longontsteking. Ook kunnen ernstiger infecties zich voordoen, zoals meningitis (ontsteking van het hersenvlies), ontstekingen in de bloedbaan of ernstige virale infecties.

Eczeem

Mensen met een klassieke WAS hebben vaak last van eczeem. Bij zuigelingen kan het eczeem op berg (gelige dikke schilfers op de hoofdhuid) of ernstige luieruitslag lijken; bij oudere jongens blijft het eczeem vaak beperkt tot de huidplooien rond de voorkant van de ellenboog, om de pols en nek en achter de knie.

Auto-immune manifestaties

Een hoge frequentie van ‘auto-immuun-achtige’ symptomen (aandoeningen die het gevolg zijn van het ongezonde immuunsysteem waarbij het de patiënts eigen lichaam aanvalt) komen vaak voor bij zowel kinderen als volwassenen met WAS. De meest voorkomende zijn vasculitis (een ontsteking van de bloedvaten), hemolytische anemie (waarbij het lichaam de eigen bloedcellen vernietigt) en idiopathische trombocytopenische purpura (ITP), een aandoening waarbij het immuunsysteem de bloedplaatjes aanvalt.

Kanker

Kanker kan optreden bij jongens en mannen met WAS. Het merendeel van deze kankers, zoals lymfomen en leukemie, zijn gerelateerd aan de B-cellen.

Doordat de afwijkende bloedplaatjes bij WAS bijna altijd aanwezig zijn, zelfs in het navelstrengbloed bij de geboorte, is het vaststellen van het aantal en de grootte van de bloedplaatjes de eenvoudigste manier om WAS te diagnosticeren.

WAS bloedplaatjes zijn aanzienlijk kleiner dan normale bloedplaatjes. Bij kinderen in de leeftijd van 2 jaar kunnen de frequentie van infecties en tekorten in het immuunsysteem worden gebruikt om de diagnose te ondersteunen.

De diagnose wordt bevestigd door het aantonen van de afwezigheid van het WAS eiwit in de bloedcellen of door de identificatie van een mutatie in het WAS gen.