DiGeorge Syndroom

Het DiGeorge Syndroom is een primaire immuundeficiëntie die veroorzaakt wordt door abnormale vorming van bepaalde weefsels tijdens de foetale ontwikkeling. Het defect kan invloed hebben op de thymus en kan schade toebrengen aan de productie van T-cellen. Welke organen en weefsels aangetast zijn en de mate waarin verschilt van persoon tot persoon.

Personen met het DiGeorge Syndroom kunnen één of meer van de volgende symptomen hebben:

• Gelaatsuitdrukking:

Kinderen kunnen een onderontwikkelde kin, zware of hangende oogleden, teruggedraaide oren en defecte bovenste delen van de oorlellen hebben.

• Afwijkingen van de bijschildklier:

Een onderontwikkelde bijschildklier kan hypoparathyreoïdie veroorzaken, wat leidt tot problemen met het behouden van normale calcium niveaus, ook wel hypokaliaemie genoemd. Dit kan mogelijk aanvallen of stuipen veroorzaken. Het bijschildklierdefect wordt vaak na verloop van tijd minder ernstig.

• Hartafwijkingen:

De meeste hartafwijkingen hebben betrekking op de aorta (de lichaamsslagader die zuurstofrijk bloed van het hart naar het lichaam brengt) of het deel van het hart waaruit de aorta ontwikkelt. Sommige patiënten kunnen ernstige afwijkingen hebben, terwijl anderen geen afwijkingen hebben.

• Thymus afwijkingen:

Onderontwikkeling of onvolledige ontwikkeling van de thymus resulteert in een kleinere thymus en een verminderde productie van T-cellen. De T-cellen vernietigen niet alleen geïnfecteerde cellen, maar helpen ook de B-cellen zich tot plasmacellen te ontwikkelen om vervolgens immunoglobulinen of antilichamen te produceren. Dit leidt tot een verhoogd risico op virale, bacteriële of schimmel infecties.

• Auto-immuniteit:

Patiënten met het DiGeorge Syndroom ontwikkelen veel vaker een auto-immuunziekte dan de algemene bevolking. Auto-immuunziekten treden op wanneer het immuunsysteem ten onrechte het eigen lichaam aanvalt.

• Andere klinische kenmerken:

Personen met het DiGeorge Syndroom kunnen ook andere stoornissen ontwikkelen, waaronder een gespleten gehemelte, een slechte mondfunctie, vertraagde spraak en moeite met eten en slikken. Sommige mensen hebben ook leerproblemen, gedragsproblemen, psychiatrische stoornissen en hyperactiviteit.

Traditioneel werd het DiGeorge Syndroom gediagnosticeerd wanneer een persoon de hierboven beschreven kenmerken had. Mensen met het DiGeorge Syndroom verschillen echter niet alleen in de getroffen organen en weefsels, maar ook in termen van hoe ernstig een bepaald orgaan of weefsel wordt aangetast. Dit betekende dat veel milde gevallen gemist werden wanneer de diagnose alleen op basis de symptomen werd gesteld.

In de afgelopen jaren wordt de diagnose gebaseerd op een genetische test die de fout in chromosoom 22 kan detecteren, welke wordt gevonden in 90% van de personen met het DiGeorge Syndroom. Het kleine aantal patiënten zonder het genetische defect wordt gediagnosticeerd op basis van klinische kenmerken.